Le diagnostic est rarement fait avant l'apparition des premiers signes cliniques, c'est-à-dire avant l'âge de 2 ou 3 ans.
- Prise de sang
La prise de sang permet de doser certaines enzymes musculaires, les créatine-phosphokinases ou CPK.Cette enzyme reflète l'état du muscle. Quand le muscle est abimé, il libère des CPK, et le taux de cette enzyme est donc très fortement augmenté dans le sang. Chez les enfants atteints de myopathie de Duchenne et parfois aussi chez la mère porteuse de l'anomalie génétique, leur taux est donc très augmenté (5 fois plus élevé voir même 50 à 100 fois plus élevé que chez les sujets normaux).
Il est également possible d'étudier l'ADN des globules blancs qui sont dans le sang : permet d'identifier précisément l'anomalie du gène de la dystrophine responsable de la maladie.
- Biopsie musculaire
La biopsie musculaire consiste à prélever, sous anesthésie locale, un tout petit morceau de muscle afin de l'examiner au microscope. Elle permet de rechercher spécifiquement cette anomalie (anomalie du gène de la dystrophine responsable de la maladie) et de confirmer ainsi le diagnostic de DMD, à l'exclusion de tout autre.
- Biopsie du trophoblaste
En cas de grossesse d'une mère transmettrice, l'étude du liquide amniotique permet l'identification du sexe. S'il s'agit d'un garçon, la biopsie de trophoblaste permet de savoir s'il est ou non porteur de l'anomalie génique.
- Electrocardiogramme
Certains médecins recommandent un électromyogramme (EMG). Cet examen étudie l'activité électrique générée par le muscle lorsqu'il se contracte. Cependant, même s'il permet de constater l'existence d'anomalies musculaires, il n'est pas spécifique de la DMD.
- Prise de sang
La prise de sang permet de doser certaines enzymes musculaires, les créatine-phosphokinases ou CPK.Cette enzyme reflète l'état du muscle. Quand le muscle est abimé, il libère des CPK, et le taux de cette enzyme est donc très fortement augmenté dans le sang. Chez les enfants atteints de myopathie de Duchenne et parfois aussi chez la mère porteuse de l'anomalie génétique, leur taux est donc très augmenté (5 fois plus élevé voir même 50 à 100 fois plus élevé que chez les sujets normaux).
Il est également possible d'étudier l'ADN des globules blancs qui sont dans le sang : permet d'identifier précisément l'anomalie du gène de la dystrophine responsable de la maladie.
- Biopsie musculaire
La biopsie musculaire consiste à prélever, sous anesthésie locale, un tout petit morceau de muscle afin de l'examiner au microscope. Elle permet de rechercher spécifiquement cette anomalie (anomalie du gène de la dystrophine responsable de la maladie) et de confirmer ainsi le diagnostic de DMD, à l'exclusion de tout autre.
- Biopsie du trophoblaste
En cas de grossesse d'une mère transmettrice, l'étude du liquide amniotique permet l'identification du sexe. S'il s'agit d'un garçon, la biopsie de trophoblaste permet de savoir s'il est ou non porteur de l'anomalie génique.
- Electrocardiogramme
Certains médecins recommandent un électromyogramme (EMG). Cet examen étudie l'activité électrique générée par le muscle lorsqu'il se contracte. Cependant, même s'il permet de constater l'existence d'anomalies musculaires, il n'est pas spécifique de la DMD.
